Клінічне визначення
Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 27 — це рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Це призводить до широкого спектру симптомів, які можуть початися в дитинстві або в дитячому віці.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 3 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть початися в дитинстві з судом, м'язовою гіпотонією, затримкою розвитку, поганим ростом, проблемами з рухом та ураженням печінки. У дитячому віці це може спричинити важкі м'язові посмикування (міоклонус), розумову деградацію, втрату слуху та зору, а також прогресуючу слабкість у руках і ногах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аутистична поведінка HP:0000729Помірно (29-5%)
-
Біль HP:0012531Помірно (29-5%)
-
Відсутність мовлення HP:0001344Помірно (29-5%)
-
Гіпоплазія гіпокампа HP:0025517Помірно (29-5%)
-
Гіпоплазія мозолистого тіла HP:0002079Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, аналізах крові, що показують високий рівень лактату, МРТ головного мозку, що виявляє атрофію та зміни білої речовини, а також генетичному тестуванні для виявлення специфічної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами, таких як протиепілептичні препарати для епілепсії, фізична терапія для проблем з рухом та нутрітивна підтримка для проблем з ростом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші мітохондріальні розлади, такі як синдром Лея або MELAS, та інші причини епілепсії та затримки розвитку.
