Клінічне визначення
Синдром EEC — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток рук, ніг, шкіри, волосся, зубів та обличчя. Назва походить від трьох основних ознак: ектродактилія (розщеплення кисті/стопи), ектодермальна дисплазія (проблеми зі шкірою, волоссям, потовими залозами та зубами) та орофаціальні щілини (розщілина губи та/або піднебіння).
Епідеміологія та поширеність
У Європі середня поширеність при народженні становить 1,11 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Точкова поширеність у Європі: 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Люди з синдромом EEC часто мають відсутні або зрощені пальці рук або ніг, що надає кігтеподібного або розщепленого вигляду. Також можуть спостерігатися рідке волосся, відсутні або конусоподібні зуби, суха шкіра та проблеми з потовиділенням. Багато хто народжується з розщілиною губи та/або піднебіння. Інші можливі ознаки включають втрату слуху, проблеми з нирками та інтелектуальну недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія зубів HP:0009804Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія емалі зубів HP:0000682Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія сльозотечі HP:0000632Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність слізної точки HP:0001092Дуже часто (99-80%)
-
Гіперкератоз HP:0000962Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та сімейному анамнезі. Генетичне тестування може підтвердити зміни в гені TP63. Візуалізація, наприклад рентгенографія, може показати аномалії кісток кистей та стоп.
Лікування та терапія
Лікування є підтримувальним і може включати хірургічне втручання для корекції розщілини губи/піднебіння або деформацій кистей/стоп, стоматологічну допомогу, слухові апарати та догляд за шкірою. Стан часто контролюється командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Хей-Уеллса, синдром Раппа-Ходжкіна та синдром кінцівок-молочної залози. Вони також включають ектодермальну дисплазію та щілини, але мають різні генетичні причини.
