Клінічне визначення
Синдром кільцевої хромосоми 21 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене структурною зміною хромосоми 21, при якій кінці хромосоми зливаються, утворюючи кільце. Це може призвести до різноманітних проблем зі здоров'ям та розвитком, хоча симптоми сильно варіюються.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Поширені симптоми включають уповільнений ріст до та після народження, затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми, менший за середній розмір голови (мікроцефалію), низький зріст, характерні риси обличчя, низький рівень імунних клітин (гіпогаммаглобулінемію), низький рівень тромбоцитів (тромбоцитопенію) та аномалії кісток, такі як деформовані хребці або зрощені пальці. Деякі люди з цим захворюванням можуть не мати очевидних симптомів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Азооспермія HP:0000027Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія грудної клітки HP:0000765Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія серця HP:0001627Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, який називається каріотипуванням, що досліджує структуру хромосом. Цей тест може виявити кільцеподібну форму хромосоми 21. Його можна провести до народження (пренатально) або після народження, якщо симптоми вказують на генетичне захворювання.
Лікування та терапія
Лікування синдрому кільцевої хромосоми 21 не існує. Терапія спрямована на управління симптомами і може включати терапію гормоном росту при низькому зрості, спеціальну освіту та терапію для затримки розвитку, ліки від судом, імуноглобулінотерапію при проблемах з імунітетом, а також моніторинг або лікування низького рівня тромбоцитів. Рекомендуються регулярні огляди командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші хромосомні аномалії (наприклад, синдром Дауна або інші синдроми кільцевих хромосом), дефіцит гормону росту та інші причини інтелектуальної недостатності або судом. Генетичне тестування допомагає розрізнити ці стани.
