Клінічне визначення
Пароксизмальна дистонічна хореоатетоз з епізодичною атаксією та спастичністю — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє раптові епізоди мимовільних рухів, проблеми з координацією та м'язову скутість. Ці епізоди можуть бути спровоковані раптовими рухами, фізичним навантаженням, стресом або тривогою. З часом у людей може також розвинутися прогресуюча скутість ніг, труднощі при ходьбі, а іноді судоми або когнітивні порушення.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 20.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці. Епізоди включають неконтрольовані скручувальні або ривкові рухи (хореоатетоз) і можуть супроводжуватися порушенням рівноваги та координації (атаксія). Епізоди тривають від хвилин до годин і можуть виникати щодня або щороку. Провокуючі фактори включають раптові рухи, тривалі фізичні вправи, тривогу або емоційний стрес. Відпочинок допомагає полегшити симптоми. З віком може розвинутися прогресуюча скутість і слабкість у ногах (спастична парапарез), труднощі при ходьбі, а іноді легкі когнітивні порушення або судоми. Частота епізодів, як правило, зменшується з віком.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Білатеральний тоніко-клонічний напад HP:0002069Дуже рідко (<4-1%)
-
Пароксизмальна дискінезія HP:0007166Дуже часто (99-80%)
-
Аномальний пірамідний знак HP:0007256Часто (79-30%)
-
Гіперрефлексія HP:0001347Часто (79-30%)
-
Головний біль HP:0002315Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на детальному зборі анамнезу, фізикальному обстеженні та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у специфічних генах, пов'язаних із цим станом. Лікарі також можуть використовувати візуалізацію головного мозку (МРТ) та ЕЕГ, щоб виключити інші причини. Сімейний анамнез подібних симптомів може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Ліки, такі як антиконвульсанти (наприклад, карбамазепін, фенітоїн) або бензодіазепіни, можуть допомогти зменшити частоту та тяжкість епізодів. Фізична терапія може допомогти при м'язовій скутості та труднощах при ходьбі. Для спастичності можуть використовуватися міорелаксанти або ін'єкції ботулотоксину. Судоми, якщо вони присутні, лікуються стандартними протисудомними препаратами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші пароксизмальні рухові розлади (наприклад, пароксизмальна кінезигенна дискінезія), епізодичні атаксії, розсіяний склероз або спадкова спастична параплегія. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей розлад від цих станів.
