Клінічне визначення
Синдром CK — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку та спричиняє інтелектуальну недостатність, судоми та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 24 випадки.
Клінічні прояви
Люди з синдромом CK можуть мати легку або тяжку інтелектуальну недостатність, судоми, що починаються в дитинстві, малий розмір голови, який розвивається після народження, та аномалії структури мозку. Часто спостерігаються довге вузьке обличчя, мигдалеподібні очі, додаткові складки шкіри на повіках, висока перенісся, плоскі вилиці, вуха, повернуті назад, високе піднебіння, скупчені зуби та маленька щелепа. Вони схильні до худорлявості з довгими тонкими пальцями рук і ніг, косоокості, низького м'язового тонусу, м'язової ригідності, пошкодження зорового нерва та поведінкових проблем, таких як агресія, синдром дефіциту уваги та гіперактивності (СДУГ) і дратівливість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія кори головного мозку HP:0002538Дуже часто (99-80%)
-
Астенічна тілобудова HP:0001533Дуже часто (99-80%)
-
Астенія HP:0025406Дуже часто (99-80%)
-
Афазія HP:0002381Дуже часто (99-80%)
-
Видовжене обличчя HP:0000276Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені NSDHL. Візуалізація мозку (МРТ) може показати мальформації кори.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів за допомогою протиепілептичних препаратів, фізичної терапії для м'язових проблем, поведінкової терапії та освітньої підтримки.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші X-зчеплені синдроми інтелектуальної недостатності, такі як синдром Ретта, та розлади з судомами та мікроцефалією, як синдром Ангельмана.
