Клінічне визначення
Синдром CEDNIK — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає головний мозок, нерви та шкіру. Назва CEDNIK відображає його основні ознаки: порушення розвитку мозку (церебральний дизгенез), ураження нервів (нейропатія), суха луската шкіра (іхтіоз) та потовщення шкіри на долонях і підошвах (долонно-підошовна кератодермія).
Епідеміологія та поширеність
У світі: 13 випадків/сімей; поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із синдромом CEDNIK спостерігаються тяжкі затримки розвитку, м'язова гіпотонія та порушення рухів. Також є суха луската шкіра та потовщення шкіри на долонях і підошвах. Інші симптоми можуть включати судоми, порушення зору та слуху, труднощі з годуванням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Видовжене обличчя HP:0000276Дуже часто (99-80%)
-
Виступаюча спинка носа HP:0000426Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Дифузний долонно-підошовний гіперкератоз HP:0007447Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і генетичному тестуванні. Лікар може запідозрити синдром CEDNIK, якщо в дитини поєднуються аномалії мозку, проблеми з нервами та зміни шкіри. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені SNAP29.
Лікування та терапія
Специфічного лікування синдрому CEDNIK немає. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати фізичну терапію для порушень рухів, ліки проти судом та догляд за шкірою із зволожувальними засобами й кремами при іхтіозі. Важливим є регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші генетичні синдроми з іхтіозом і неврологічними проблемами, такі як синдром Шегрена-Ларссона, синдром Нетертона та деякі форми вродженого іхтіозу. Генетичне тестування допомагає відрізнити синдром CEDNIK від цих розладів.
