Клінічне визначення
Синдром мікробрахіцефалії-птозу-розщелини губи — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє інтелектуальну недостатність, малу та коротку голову (мікробрахіцефалію), опущення повік (птоз), розщелину губи та аномалії нижнього відділу хребта та тазу. Повідомлялося про дві сестри з Бразилії, і, ймовірно, успадковується за аутосомно-рецесивним типом.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 2 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть мати інтелектуальну недостатність, малу та коротку голову, очі, розташовані ближче одна до одної (гіпотелоризм), опущення повік, довге та тонке обличчя, розщелину губи та проблеми з кістками нижньої частини спини, крижів та тазу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія вуха HP:0000598Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія зап'ястка HP:0003019Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія лобкової кістки HP:0003172Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія пальців HP:0001167Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія великого пальця HP:0001172Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія або МРТ, для виявлення характерних ознак голови, обличчя та хребта. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Це може включати хірургічне втручання для корекції розщелини губи та опущення повік, спеціальну освіту та терапію для інтелектуальної недостатності, а також моніторинг або лікування проблем з хребтом та тазом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдроми з розщелиною губи, інтелектуальною недостатністю та аномаліями черепа або хребта, такі як синдром Сміта-Лемлі-Опіца або інші генетичні розлади.
