Клінічне визначення
Вроджена гідроцефалія — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому в шлуночках мозку накопичується надмірна кількість рідини. Це відбувається через те, що рідина, яка зазвичай амортизує мозок, не може нормально циркулювати або відтікати. Надлишок рідини може спричинити тиск на мозок і призвести до пошкоджень залежно від тривалості та обсягу накопичення.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність при народженні 46,5 на 100 000, діапазон 1-5 на 10 000. США: середня поширеність при народженні 59,0 на 100 000, діапазон 6-9 на 10 000. Світ: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіювати, але включають надзвичайно велику голову, випинання м'якого місця на верхівці голови, блювання, сонливість, дратівливість, погане смоктання та відхилення очей донизу (іноді називають «симптомом заходу сонця»). У старших немовлят можуть спостерігатися головний біль, проблеми із зором та затримка розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія серця HP:0001627Дуже рідко (<4-1%)
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоплазія макули HP:0001104Дуже рідко (<4-1%)
-
Лісенцефалія HP:0001339Дуже рідко (<4-1%)
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюють до народження за допомогою ультразвуку. Після народження лікарі можуть використовувати візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, КТ або МРТ, щоб побачити розширені шлуночки. Також можуть вимірювати окружність голови та перевіряти наявність інших ознак.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне встановлення шунта — тонкої трубки, яка відводить надлишок рідини з мозку в іншу частину тіла (наприклад, у черевну порожнину), де вона може всмоктуватися. Іноді проводять ендоскопічну вентрикулостомію третього шлуночка (ЕТВ), щоб створити новий шлях для відтоку рідини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші причини великого розміру голови (наприклад, сімейна макроцефалія), пухлини мозку, кісти або інфекції, що блокують відтік рідини. Також такі стани, як мальформація Денді-Уокера або стеноз водопроводу мозку, можуть спричиняти подібне накопичення рідини.
