Клінічне визначення
Вроджений міастенічний синдром (ВМС) — це група спадкових захворювань, які спричиняють м’язову слабкість, що посилюється при активності. Він виникає через порушення нервово-м’язової передачі.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня точкова поширеність — 0,3; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 1 000 000 | Велика Британія: середня точкова поширеність — 0,92; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із ВМС часто спостерігаються птоз (опущення повік), диплопія (двоїння в очах), утруднене ковтання та слабкість у руках і ногах. Слабкість зазвичай посилюється після фізичного навантаження або протягом дня.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Багатоводдя HP:0001561Дуже рідко (<4-1%)
-
Вроджений вивих стегна HP:0001374Дуже рідко (<4-1%)
-
Гастроезофагеальний рефлюкс HP:0002020Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпермобільність суглобів HP:0001382Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпорефлексія HP:0001265Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують ВМС за допомогою поєднання фізикальних обстежень, досліджень провідності нервів, електроміографії (ЕМГ) та генетичного тестування для виявлення конкретної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування може включати препарати, як-от піридостигмін або 3,4-діамінопіридин, для покращення нервово-м’язової передачі. У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання або підтримка дихання.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть нагадувати ВМС, включають міастенію гравіс, м’язову дистрофію та мітохондріальні розлади. Вони відрізняються, оскільки мають інші причини та підходи до лікування.
