Клінічне визначення
Синдром проксимальної мікродуплікації 16p11.2 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією невеликої ділянки хромосоми 16. Воно може призводити до широкого спектру порушень розвитку та проблем зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 21 випадок (сім'я). Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом можуть спостерігатися затримка розвитку, інтелектуальні порушення (від легких до тяжких), аутизм, обсесивно-компульсивний розлад (ОКР), синдром дефіциту уваги з гіперактивністю (СДУГ), проблеми з мовленням, знижений м'язовий тонус, тремор, підвищені або знижені рефлекси, судоми, менший розмір голови (мікроцефалія), аномалії мозку за даними нейровізуалізації, низька маса тіла та підвищений ризик шизофренії або біполярного розладу в подальшому житті.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гемівертебра HP:0002937Дуже рідко (<4-1%)
-
Мікропеніс HP:0000054Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Арахнодактилія HP:0001166Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тестування, зокрема хромосомного мікрочипового аналізу, який виявляє додаткову ділянку хромосоми 16.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати заняття для корекції затримки розвитку (логопедичні, ерготерапевтичні, фізичні), медикаменти для лікування СДУГ, ОКР, судом або психічних розладів, а також підтримку при інтелектуальних порушеннях.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші синдроми дуплікацій або делецій хромосом, розлад аутистичного спектру без відомої генетичної причини та інші генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальні порушення та затримку розвитку.
