Клінічне визначення
Еритрокератодермія варіабельна — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке зазвичай проявляється в дитинстві або ранньому дитячому віці. Воно спричиняє два основних типи змін шкіри: тимчасові червоні плями, які можуть рухатися та змінювати форму, і постійні товсті лускаті бляшки. Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто для розвитку хвороби достатньо однієї копії зміненого гена.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано близько 200 випадків.
Клінічні прояви
Захворювання має два типи уражень шкіри: 1) Тимчасові червоні плями з чіткими межами, картоподібні, які можуть змінювати форму, розмір і локалізацію протягом хвилин або днів. Вони можуть бути спровоковані стресом, зміною температури, тертям або сонячним світлом. 2) Постійні товсті жовто-коричневі бляшки з лущенням, часто на червоному тлі. Ці бляшки зазвичай розташовані на зовнішніх поверхнях рук і ніг, сідницях і бічних поверхнях тулуба. Приблизно у половини пацієнтів спостерігається потовщення шкіри на долонях і підошвах. Обличчя, волосиста частина голови та шкірні складки зазвичай не уражені. Волосся, зуби та нігті нормальні. Деякі пацієнти відчувають печіння в ділянці червоних плям. Захворювання триває все життя, але може покращитися після статевого дозрівання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперкератоз HP:0000962Дуже часто (99-80%)
-
Гіпермеланотична макула HP:0001034Дуже часто (99-80%)
-
Еритема HP:0010783Дуже часто (99-80%)
-
Зниження маси тіла HP:0001824Дуже часто (99-80%)
-
Макула HP:0012733Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють переважно на основі вигляду шкіри. Лікар також може перевірити наявність інших захворювань з подібними проявами, таких як синдром KID (з проблемами очей, втратою слуху та інфекціями) або неврологічними симптомами. Іноді для підтвердження діагнозу проводять біопсію шкіри або генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. При легких формах допомагають зволожувальні засоби, місцеві ретиноїди та кератолітики (препарати, що видаляють мертву шкіру). При тяжких формах низькі дози пероральних ретиноїдів (препаратів, подібних до вітаміну А) можуть значно покращити стан потовщеної шкіри, хоча вони менш ефективні для червоних плям. Косметичні засоби для маскування можуть допомогти з косметичними проблемами. Рекомендується уникати тригерів, таких як різкі зміни температури та тертя. Досліджуються нові методи лікування, спрямовані на усунення генетичної причини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають кропив'янку, але червоні плями при ЕКВ тривають довше і можуть мати лущення. Псоріаз можна відрізнити за допомогою біопсії шкіри. Синдром Нетертона має подібні червоні плями, але також включає аномалії волосся, екзему та свербіж. Також можуть розглядатися інші рідкісні форми іхтіозу (лускатої шкіри).
