Клінічне визначення
Синдром Дебуке — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, призводячи до дуже низького зросту, характерних рис обличчя, гіпермобільності суглобів зі схильністю до вивихів, а також аномального розвитку хребта та інших кісток.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі. Зареєстровано 50 випадків. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Дебуке мають виражену низькорослість (карликовість), кругле обличчя з витріщеними очима, гіпермобільні суглоби, схильні до вивихів, та викривлення хребта. Виділяють два основні типи: тип 1 включає додаткові дрібні кістки в кистях, тип 2 — без них. Варіант Кім також спричиняє низький зріст та аномалії кистей.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія метафіза HP:0000944Дуже часто (99-80%)
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія м'язів черевної стінки HP:0010318Дуже часто (99-80%)
-
Вивих надколінка HP:0002999Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, рентгенографії, яка показує прискорений кістковий вік кистей та стоп, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені CANT1.
Лікування та терапія
Лікування симптоматичне, спрямоване на полегшення симптомів: фізіотерапія при проблемах із суглобами, хірургічне втручання при вивихах або проблемах з хребтом, моніторинг росту та розвитку.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає синдром Ларсена, діастрофічну дисплазію та інші скелетні дисплазії, що спричиняють низький зріст та проблеми з суглобами.
