Клінічне визначення
Синдром Фейнгольда тип 1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке присутнє при народженні. Воно впливає на розвиток багатьох частин тіла, включаючи пальці рук і ніг, розмір голови, риси обличчя, травний тракт і здатність до навчання.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей становить 120.0 (випадків). Поширеність у всьому світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають короткі пальці (особливо другий і п'ятий), викривлений п'ятий палець, перетинчасті пальці ніг і маленький великий палець. У них може бути маленька голова (мікроцефалія), характерні риси обличчя, такі як короткі очні щілини та маленька щелепа, а також непрохідність стравоходу або дванадцятипалої кишки (частин травного тракту). Поширені труднощі в навчанні від легкого до помірного ступеня.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрезія анального отвору HP:0002023Дуже рідко (<4-1%)
-
Атрезія порожньої кишки HP:0005235Дуже рідко (<4-1%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже рідко (<4-1%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже рідко (<4-1%)
-
Атрезія шлунково-кишкового тракту HP:0002589Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на даних фізикального обстеження, візуалізаційних дослідженнях (наприклад, рентгенографія для виявлення аномалій кісток і ультразвукове дослідження для виявлення непрохідності травного тракту) та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені MYCN.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Хірургічне втручання може бути необхідним для усунення непрохідності травного тракту та деяких аномалій кистей або стоп. Труднощі в навчанні коригуються за допомогою освітньої підтримки та терапії. Рекомендується регулярне спостереження у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають асоціацію VACTERL, синдром CHARGE та інші синдроми з аномаліями пальців і атрезією шлунково-кишкового тракту. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
