Клінічне визначення
Синдром катаракти-гіпертрихозу-інтелектуальної недостатності — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє помутніння кришталика ока (катаракту) при народженні, надмірний ріст волосся по всьому тілу та інтелектуальну недостатність.
Епідеміологія та поширеність
Європа, точкова поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом народжуються з катарактою (помутнінням кришталика), мають надзвичайно густе волосся, що покриває тіло, та мають труднощі з навчанням та інтелектуальним розвитком.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія піднебіння HP:0000174Дуже часто (99-80%)
-
Вроджена катаракта HP:0000519Дуже часто (99-80%)
-
Генералізований гірсутизм HP:0002230Дуже часто (99-80%)
-
Запала перенісся HP:0005280Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром на основі поєднання симптомів та сімейного анамнезу. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Катаракту можна видалити хірургічним шляхом. Інтелектуальна недостатність може підтримуватися спеціальною освітою та терапією. Надмірне волосся можна видаляти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдроми з катарактою та інтелектуальною недостатністю, такі як синдром Лоу або галактоземія, але поєднання симптомів та генетичне тестування допомагають їх розрізнити.
