Клінічне визначення
Муколіпідоз IV типу — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму розщеплювати певні жири та цукри. Це призводить до накопичення цих речовин у клітинах, спричиняючи проблеми в головному мозку, очах, шлунку та нирках.
Епідеміологія та поширеність
Певна популяція: середня поширеність при народженні — 2,5; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000. Швеція: середня поширеність при народженні — 0,1; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 1 000 000. У світі: поширеність на певний момент часу — невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в дитинстві та включають затримку розвитку, знижений м’язовий тонус (гіпотонію), який згодом переходить у скутість (спастичність), труднощі з мовленням, а також проблеми із зором через помутніння рогівки, ушкодження сітківки та ушкодження зорового нерва. У дітей також може бути знижена кислотність шлункового соку, що призводить до залізодефіцитної анемії, та проблеми з нирками, які можуть призвести до ниркової недостатності. На відміну від деяких подібних захворювань, незвичайних рис обличчя немає.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія/гіпоплазія м'язів черевної стінки HP:0010318Дуже часто (99-80%)
-
Атипова поведінка HP:0000708Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність мовлення HP:0001344Дуже часто (99-80%)
-
Гіперрефлексія HP:0001347Дуже часто (99-80%)
-
Затримка розвитку HP:0007281Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які вимірюють активність ферментів, або генетичного тестування для виявлення мутацій у відповідальному гені. Лікарі також можуть використовувати офтальмологічні обстеження, МРТ головного мозку та тести на кислотність шлункового соку й функцію нирок.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування зосереджене на контролі симптомів, як-от фізична терапія для проблем із рухами, окуляри або хірургічне втручання для проблем із зором, препарати заліза для анемії та ліки або діаліз для проблем із нирками. Важливий регулярний нагляд командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші лізосомні хвороби накопичення, як-от хвороба Німанна — Піка, хвороба Гоше та хвороба Тея — Сакса. Вони також спричиняють затримку розвитку й неврологічні проблеми, але мають інші генетичні причини та специфічні особливості.
