Клінічне визначення
Синдром низького зросту, черепно-лицевих аномалій та гіпоплазії статевих органів — це рідкісне захворювання, присутнє з народження. Воно спричиняє тяжку інтелектуальну недостатність, низький зріст, недорозвинені статеві органи та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 3 сімейні випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом мають тяжку інтелектуальну недостатність, низький зріст та затримку або відсутність статевого дозрівання. Вони мають унікальні риси обличчя: трикутний лоб (тригоноцефалія), виступаючий лоб, плоске та асиметричне обличчя, широко розставлені очі, шкірні складки над внутрішніми кутами очей, опущені повіки, низько розташовані та деформовані вуха, малий рот, високе склепіння або розщілину піднебіння, скупчені зуби та малу ретрогнатію. Також спостерігаються тонкі кисті та стопи. Інші можливі ознаки: крилоподібні складки шкіри (птеригії), недорозвинені соски, вади серця, м'язова атрофія рук і ніг, контрактури суглобів, скелетні проблеми (сколіоз, впала грудна клітка), клишоногість, гіпотиреоз, судоми та аномалії мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Амніотичне перетягувальне кільце HP:0009775Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія судин сітківки HP:0008046Дуже часто (99-80%)
-
Висока гіперметропія HP:0008499Дуже часто (99-80%)
-
Епікантус HP:0000286Дуже часто (99-80%)
-
Задньоповернені вушні раковини HP:0000358Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, анамнезі та генетичному тестуванні. Лікарі шукають характерні риси обличчя, низький зріст та недорозвинені статеві органи. Візуалізаційні дослідження (рентген, МРТ) можуть використовуватися для виявлення скелетних або мозкових аномалій. Генетичне тестування підтверджує діагноз шляхом виявлення специфічної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування симптоматичне, оскільки радикальної терапії не існує. Включає терапію гормоном росту при низькому зрості, замісну гормональну терапію при затримці статевого дозрівання, хірургічне втручання при лицевих або скелетних аномаліях, спеціальну освіту та терапію для інтелектуальної недостатності, а також медикаменти для лікування судом або проблем зі щитовидною залозою. Рекомендується регулярне спостереження мультидисциплінарною командою фахівців.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші синдроми з інтелектуальною недостатністю, низьким зростом та лицевими відмінностями, такі як синдром Нунан, синдром Тернера або синдром Прадера-Віллі. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
