Клінічне визначення
Синдром 48,XYYY — рідкісний генетичний стан, який вражає лише чоловіків. Він виникає, коли хлопчик має додаткову Y-хромосому, тож його статеві хромосоми мають набір XYYY замість звичайного XY.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 10 випадків. Поширеність: менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Хлопчики з цим станом можуть мати легку або помірну затримку розвитку, особливо мовленнєвого. У них часто нормальний інтелект або легка інтелектуальна недостатність. Фізичні ознаки можуть включати високий зріст, акне, великі та нерівні зуби зі слабкою емаллю, а іноді зрощення кісток передпліччя (радіоульнарний синостоз) або викривлені пальці (клінодактилія). У більшості хлопчиків статеві органи нормальні, але в дорослому віці можуть спостерігатися маленькі яєчка (гіпогонадизм) і труднощі із зачаттям дітей (безпліддя).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агресивна поведінка HP:0000718Дуже часто (99-80%)
-
Азооспермія HP:0000027Дуже часто (99-80%)
-
Акне HP:0001061Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія нирок HP:0012210Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія стопи HP:0001760Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом аналізу хромосом людини за допомогою аналізу крові, який називається каріотипуванням. Цей тест вивчає кількість і структуру хромосом, щоб виявити додаткову Y-хромосому.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б усувало синдром 48,XYYY, але терапія зосереджена на корекції симптомів. Вона може включати логопедичну терапію при затримці мовлення, освітню підтримку при труднощах навчання та регулярні огляди для контролю росту й розвитку. Щодо безпліддя фахівець може обговорити варіанти, як-от допоміжні репродуктивні технології.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші варіації статевих хромосом, як-от синдром 47,XYY (лише одна додаткова Y) та синдром Кляйнфельтера (XXY). Вони також супроводжуються високим зростом, проблемами навчання та безпліддям, але відрізняються хромосомним складом і конкретними симптомами.
