Клінічне визначення
Ізольований дефіцит гліцеролкінази — це дуже рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм розщеплює речовину під назвою гліцерол. Він може спричинити серйозні проблеми зі здоров'ям у немовлят і дітей, але деякі люди з цим захворюванням не мають жодних симптомів.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від віку початку захворювання. У немовлят можуть виникати небезпечні для життя епізоди блювання, низького рівня цукру в крові та коми. У дітей це може призвести до м'язової слабкості, затримки розвитку та епізодів метаболічної кризи. Дорослі часто не мають симптомів або мають лише легкі проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпоплазія кори надниркових залоз HP:0008182Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Зниження сухожилкових рефлексів HP:0001315Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом вимірювання рівня гліцеролу в крові та сечі. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені GK.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та запобіганні метаболічним кризам. Це може включати дієту з низьким вмістом жирів, уникнення голодування та надання невідкладної допомоги під час криз. Деяким пацієнтам можуть знадобитися добавки, такі як карнітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші метаболічні розлади, такі як глікогенози, порушення окислення жирних кислот та мітохондріальні захворювання. Вони також спричиняють епізоди низького рівня цукру в крові та м'язову слабкість.
