Клінічне визначення
Гемолітична анемія внаслідок дефіциту глюкозофосфатізомерази — це рідкісне захворювання крові, за якого еритроцити руйнуються занадто швидко через відсутність або дефект ферменту глюкозофосфатізомерази. Цей фермент потрібен клітинам для використання цукру як енергії.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 50,0 (випадків) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають хронічну анемію (низький рівень еритроцитів), яка не спричинена звичайними змінами форми еритроцитів. Симптоми можуть включати втому, блідість шкіри, жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей) і збільшену селезінку. У рідкісних випадках можуть виникати неврологічні розлади, такі як м'язова слабкість або затримки розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Водянка плода HP:0001789Помірно (29-5%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Помірно (29-5%)
-
Пігментні жовчні камені HP:0011981Помірно (29-5%)
-
Пойкілоцитоз HP:0004447Помірно (29-5%)
-
Холецистит HP:0001082Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які показують ознаки гемолітичної анемії (наприклад, низький гемоглобін і високий білірубін), та специфічних ферментних тестів, що вимірюють активність глюкозофосфатізомерази в еритроцитах. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати добавки фолієвої кислоти для утворення нових еритроцитів, переливання крові при тяжкій анемії та видалення селезінки (спленектомію) в деяких випадках для зменшення руйнування еритроцитів. Також важливо уникати певних ліків, які можуть провокувати гемоліз.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи гемолітичних анемій, такі як дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (G6PD), дефіцит піруваткінази та спадковий сфероцитоз. Вони також спричиняють передчасне руйнування еритроцитів, але мають інші причини та лікування.
