Клінічне визначення
Дефіцит піруваткарбоксилази — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє енергію. Воно призводить до накопичення кислоти в крові, поганого росту, затримки розвитку та судом у ранньому дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність при народженні 0,4, діапазон 1-9 на 1 000 000. Світ: поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві та включають важкий метаболічний ацидоз (надлишок кислоти в крові), погане годування, нездатність набирати вагу, затримку розвитку та повторювані судоми. У деяких дітей також можуть бути проблеми з печінкою або низький рівень цукру в крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Кома HP:0001259Дуже рідко (<4-1%)
-
Рецидивуюче плескання руками HP:0100023Дуже рідко (<4-1%)
-
Лактатний ацидоз HP:0003128Дуже часто (99-80%)
-
Підвищена концентрація лактату в крові HP:0002151Дуже часто (99-80%)
-
Підвищене співвідношення лактат/піруват HP:0032653Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові та сечі, які показують високий рівень кислоти та певних хімічних речовин. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені PC.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати спеціальну дієту (з низьким вмістом білка та високим вмістом вуглеводів), добавки, такі як цитрат або біотин, та ліки для контролю судом. У важких випадках може розглядатися трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші метаболічні розлади, такі як пропіонова ацидемія, метилмалонова ацидемія та дефіцит біотинідази. Вони також викликають метаболічний ацидоз та проблеми з розвитком.
