Клінічне визначення
Синдром агенезії мозолистого тіла-нейронопатії — це рідкісний генетичний розлад, що вражає головний мозок і нерви. Він спричиняє тяжку м'язову слабкість і проблеми з нервами, починаючи з дитинства, а також відмінності в структурі мозку. Люди з цим захворюванням часто мають затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та проблеми з психічним здоров'ям. Більшість потребують інвалідного візка до підліткового віку та мають скорочену тривалість життя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність: у всьому світі <1 на 1 000 000; у окремих популяціях 1-5 на 10 000.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в дитинстві зі слабкого м'язового тонусу (гіпотонія), відсутності рефлексів (арефлексія) та м'язової атрофії (аміотрофія). У міру дорослішання діти мають труднощі з рухами, можуть розвиватися затримка інтелектуального та фізичного розвитку. Можуть виникати психіатричні симптоми, такі як параноя, депресія, галюцинації та аутичноподібна поведінка. До другого десятиліття життя більшість пацієнтів прикуті до інвалідного візка, і вони зазвичай помирають у віці 30 років.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія мозолистого тіла HP:0001274Дуже часто (99-80%)
-
Геміплегія/геміпарез HP:0004374Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, сімейному анамнезі та візуалізаційних дослідженнях, таких як МРТ, які показують недорозвинення або відсутність мозолистого тіла (міст, що з'єднує дві півкулі мозку). Генетичне тестування може підтвердити мутації у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на управління симптомами за допомогою фізичної терапії, ерготерапії та підтримуючого догляду при інтелектуальних і психіатричних проблемах. Ліки можуть допомогти з симптомами психічного здоров'я. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші спадкові нейропатії, церебральний параліч та синдроми з аномаліями мозолистого тіла, такі як синдром Айкарді або синдром Андерманна. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
