Клінічне визначення
Одностороння полімікрогірія — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому на одній стороні мозку утворюється надто багато дрібних звивин (гір) і шари мозку формуються неправильно. Існує два типи: один вражає цілу півкулю, а інший — лише невелику ділянку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіюватися, але можуть включати судоми, м'язову слабкість або скутість на одній стороні тіла, затримку розвитку та інтелектуальну недостатність. Тяжкість залежить від того, наскільки велика ділянка мозку уражена.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія серця HP:0001627Дуже рідко (<4-1%)
-
Бімануальна синкінезія HP:0001335Дуже рідко (<4-1%)
-
Годування через назогастральний зонд HP:0040288Дуже рідко (<4-1%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже рідко (<4-1%)
-
Аксіальна гіпотонія HP:0008936Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою візуалізації мозку, наприклад МРТ, яка може показати аномальне звивистість та шаруватість мозку на одній стороні.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Це може включати протиепілептичні препарати для лікування епілепсії, фізичну терапію для м'язових проблем, а також спеціальну освіту або терапію для затримки розвитку. У важких випадках може розглядатися хірургічне видалення ураженої ділянки мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи полімікрогірії (що вражають обидві сторони), шизенцефалію (щілини в мозку) та гемімегаленцефалію (надмірний ріст однієї сторони мозку).
