Клінічне визначення
VPS11-асоційована автосомно-рецесивна гіпомієлінізуюча лейкодистрофія — це рідкісний генетичний розлад, який вражає білу речовину головного мозку. Найчастіше зустрічається в сім'ях ашкеназького єврейського походження. Захворювання спричиняє тяжкі затримки розвитку, починаючи з дитинства, включаючи обмежене або відсутнє мовлення, а іноді й відсутність рухових навичок. Інші симптоми можуть включати м'язову гіпотонію, скутість, малий розмір голови, судоми, втрату слуху, проблеми із зором та порушення автоматичних функцій організму, таких як частота серцевих скорочень і травлення.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 13.0 (випадків). Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в дитинстві та включають тяжку загальну затримку розвитку, що означає, що дитина не досягає таких етапів, як сидіння, ходьба або мовлення. Мовлення може бути дуже обмеженим або відсутнім, а іноді й зовсім відсутній руховий розвиток. Інші ознаки включають гіпотонію (знижений м'язовий тонус), спастичність (скуті м'язи) та набуту мікроцефалію (малий розмір голови, що розвивається з часом). Також повідомлялося про судоми, втрату слуху, порушення зору та вегетативну дисфункцію (проблеми з автоматичними функціями організму, такими як регуляція температури, частота серцевих скорочень або травлення).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія мозочка HP:0001272Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних симптомах, нейровізуалізації (МРТ), яка показує затримку мієлінізації (відсутність нормального розвитку білої речовини) та інші аномалії білої речовини, а також генетичному тестуванні, яке виявляє мутації в гені VPS11. Також може враховуватися сімейний анамнез захворювання.
Лікування та терапія
Не існує лікування цього захворювання. Лікування зосереджено на управлінні симптомами та покращенні якості життя. Це може включати фізичну терапію для м'язової скутості та слабкості, ліки для контролю судом, слухові апарати при втраті слуху, підтримку зору та допомогу в годуванні за потреби. Догляд зазвичай здійснюється командою спеціалістів, включаючи неврологів, генетиків та терапевтів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші лейкодистрофії (розлади, що вражають білу речовину), такі як хвороба Краббе, метахроматична лейкодистрофія або хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера. Вони також спричиняють затримку розвитку, рухові проблеми та зміни білої речовини на МРТ. Генетичне тестування допомагає відрізнити VPS11-асоційоване захворювання від цих інших розладів.
