Клінічне визначення
Нейрокутанний меланоцитоз (НКМ) — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому спостерігаються аномальні скупчення клітин, що продукують пігмент, у головному та спинному мозку, часто асоційований з великими або гігантськими родимками (невусами).
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність у середньому 1,25, діапазон 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Деякі люди з НКМ не мають симптомів, тоді як інші можуть відчувати неврологічні проблеми, які можуть варіювати від легких до тяжких і погіршуватися з часом. Симптоми можуть включати судоми, головний біль, блювання, затримку розвитку та підвищення внутрішньочерепного тиску.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Свербіж HP:0000989Дуже рідко (<4-1%)
-
Генералізована гіперпігментація HP:0007440Дуже часто (99-80%)
-
Генералізований гірсутизм HP:0002230Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Меланоцитарний невус HP:0000995Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на наявності великих або гігантських вроджених меланоцитарних невусів та неврологічних симптомів. МРТ головного та спинного мозку використовується для виявлення аномальних пігментних клітин у центральній нервовій системі. Також може бути проведена біопсія шкіри родимки.
Лікування та терапія
Лікування НКМ не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів, наприклад, використання ліків для контролю судом або хірургічне втручання для зниження внутрішньочерепного тиску. Важливе регулярне спостереження невролога та дерматолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи меланоцитарних невусів без ураження мозку, нейрофіброматоз та інші причини судом або затримки розвитку.
