Клінічне визначення
Синдром Сміта-Лемлі-Опіца (СЛО) — рідкісний генетичний розлад, який уражає багато частин тіла. Він спричиняє вроджені вади, інтелектуальну недостатність і поведінкові проблеми.
Епідеміологія та поширеність
Канада: середня поширеність при народженні 2,6 та діапазон 1–9 на 100 000. Чеська Республіка: поширеність при народженні в діапазоні 1–5 на 10 000. Європа: середня поширеність при народженні 3,7 та діапазон 1–9 на 100 000. Республіка Корея: середня річна захворюваність 1,4314 та діапазон 1–9 на 100 000. Словаччина: середня поширеність при народженні 5,85 та діапазон 1–9 на 100 000. Сполучене Королівство: середня поширеність при народженні 1,7 та діапазон 1–9 на 100 000. Сполучені Штати: середня поширеність при народженні 2,65 та діапазон 1–9 на 100 000. У світі: діапазон поширеності на певний момент часу невідомий.
Клінічні прояви
СЛО може спричиняти широкий спектр симптомів, які варіюються від людини до людини. До народження його можна виявити за допомогою ультразвукових ознак, таких як збільшена товщина комірцевого простору. Після народження типовими ознаками є мала голова, мала щелепа, опущені повіки, розщілина піднебіння, короткий ніс, знижений м'язовий тонус, затримка розвитку, труднощі навчання, затримка росту, додаткові пальці рук або ніг, зрощені пальці рук або ніг, невизначені статеві органи, вади серця, аномалії нирок, проблеми з диханням і проблеми з травленням, такі як рефлюкс або непрохідність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія зубів HP:0006482Дуже часто (99-80%)
-
Аномальні дерматогліфи HP:0007477Дуже часто (99-80%)
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
-
Гастроезофагеальний рефлюкс HP:0002020Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностику можна розпочати до народження за допомогою ультразвукового дослідження та аналізів крові матері, які виявляють низький рівень естріолу. Аналіз сечі може підтвердити діагноз без потреби в амніоцентезі. Після народження лікарі вимірюють рівні 7-DHC і 8-DHC у крові, які підвищені при СЛО. Генетичне тестування на мутації в гені DHCR7 підтверджує діагноз. Система оцінювання за тяжкістю симптомів допомагає класифікувати захворювання.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б повністю виліковувало, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона включає добавки холестерину та терапію жовчними кислотами для покращення росту й розвитку. Може знадобитися підтримувальний догляд, наприклад годування через зонд. Хірургічне втручання може виправити деякі вроджені вади. Під час операції потрібна особлива обережність через ризики з диханням і вищу ймовірність злоякісної гіпертермії. Сім'ям може бути корисним генетичне консультування.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Гарднера-Сіленго-Вахтеля, синдром Янга-Меддерса, синдром Патау (трисомія 13), синдром Нунан, синдром Опіца G, синдром Едвардса (трисомія 18), синдром Цельвегера та послідовність П'єра Робена.
