Клінічне визначення
Кардіокраніальний синдром, тип Пфайффера — це рідкісне захворювання, присутнє при народженні, яке вражає голову, обличчя, серце та інші частини тіла. Характеризується інтелектуальною недостатністю, характерними рисами обличчя, вадами серця та затримкою росту.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 7 випадків.
Клінічні прояви
У дітей з цим синдромом часто спостерігається деформована голова через раннє зрощення кісток черепа (краніосиностоз), широко розставлені очі (гіпертелоризм), косоокість (страбізм), низько розташовані та аномальної форми вуха, мала або западаюча щелепа (ретрогнатія або мікрогнатія), фіксована щелепа (анкілоз нижньої щелепи), розщілина піднебіння та відсутність язичка. Також можуть бути вади серця, аномалії статевих органів (наприклад, неопущені яєчка або малий пеніс), повільний ріст та інтелектуальна недостатність. У деяких дітей можуть бути проблеми з трахеєю або бронхами, скутість великих суглобів, зрощення пальців рук або ніг, аномалії ребер або малі нирки. У рідкісних випадках вади серця можуть бути відсутні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анкілоз скронево-нижньощелепного суглоба HP:0012478Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту HP:0001510Дуже часто (99-80%)
-
Мікрогнатія HP:0000347Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях (таких як рентгенографія або КТ для оцінки черепа та інших кісток), ехокардіографії для виявлення вад серця та генетичному тестуванні для підтвердження стану.
Лікування та терапія
Лікування є підтримувальним і може включати хірургічне втручання для корекції краніосиностозу, розщілини піднебіння, вад серця або інших структурних проблем. Фізична терапія, спеціальна освіта та інші види терапії можуть допомогти в розвитку та покращенні якості життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи синдромів краніосиностозу (наприклад, синдром Аперта або Крузона), синдром делеції 22q11.2 та інші генетичні синдроми з вадами серця та лицьовими аномаліями.
