Клінічне визначення
Синдром дистальної делеції 9p — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою частини короткого плеча хромосоми 9. Це може призвести до різноманітних симптомів, включаючи інтелектуальну недостатність, характерні риси обличчя та інші проблеми зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 89 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають інтелектуальну недостатність, трикутну форму голови (тригоноцефалію), косо поставлені очі та плоске чоло. Також можуть спостерігатися довгі пальці з короткими кінчиками, проблеми зі статевими органами або сечовидільною системою, такі як неопущені яєчка або невизначені статеві органи. Деякі можуть мати проблеми зі щитоподібною залозою або вади серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія протизавитка HP:0009738Дуже часто (99-80%)
-
Високе вузьке піднебіння HP:0002705Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Екзофтальм HP:0000520Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, такого як хромосомний мікрочип або каріотипування, які можуть виявити відсутню частину хромосоми 9.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту для інтелектуальної недостатності, хірургічне втручання при вадах серця або статевих органів, а також гормональну терапію при проблемах зі щитоподібною залозою. Регулярні огляди важливі для моніторингу потенційних ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші хромосомні делеційні синдроми, такі як дуплікація 9p або інші синдроми, що супроводжуються інтелектуальною недостатністю та відмінностями обличчя.
