Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 15q11.2 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 15. Воно може призводити до різноманітних проблем розвитку та поведінки, але симптоми сильно варіюють, і не всі носії делеції мають прояви.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 200 випадків.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом можуть спостерігатися затримки моторного розвитку та мовлення, аутизм, СДУГ, ОКР або судоми. Деякі мають легкі фізичні особливості, такі як широкий лоб, широко розставлені очі або особливості вух, іноді — розщілина піднебіння. Також можливі неврологічні проблеми, як-от порушення координації або знижений м'язовий тонус.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дефект міжпередсердної перегородки HP:0001631Дуже рідко (<4-1%)
-
Дефект міжшлуночкової перегородки HP:0001629Дуже рідко (<4-1%)
-
Коарктація аорти HP:0001680Дуже рідко (<4-1%)
-
Повне аномальне дренування легеневих вен HP:0005160Дуже рідко (<4-1%)
-
Розширений четвертий шлуночок HP:0002198Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тесту — хромосомного мікрочипу, який виявляє невелику делецію на хромосомі 15.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на симптоми: терапія затримок розвитку (логопедична, ерготерапія, фізична), поведінкова терапія при СДУГ або ОКР, медикаменти при судомах та інших станах.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками: інші мікроделеційні синдроми (наприклад, делеція 16p11.2), синдром Ангельмана, синдром Прадера-Віллі, ідіопатичний розлад аутистичного спектра.
