Клінічне визначення
Синдром мікродуплікації 17q12 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене наявністю додаткової копії невеликої ділянки хромосоми 17. Воно може викликати широкий спектр симптомів, і не всі люди з дуплікацією матимуть усі з них.
Епідеміологія та поширеність
Данія: точкова поширеність у середньому 0,46 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. Світ: 118 випадків, поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть мати затримку розвитку, інтелектуальну недостатність від легкої до тяжкої, затримку мовлення, судоми, мікроцефалію, поведінкові проблеми, розлад аутистичного спектра, проблеми з очима (косоокість, астигматизм, амбліопія, катаракта, колобома, мікрофтальмія). Також можливі характерні риси обличчя, гіпотонія, проблеми з серцем або нирками, підвищений ризик шизофренії.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія хребців HP:0003468Помірно (29-5%)
-
Багатоводдя HP:0001561Помірно (29-5%)
-
Глаукома HP:0000501Помірно (29-5%)
-
Глибоко посаджені очі HP:0000490Помірно (29-5%)
-
Дефект міжпередсердної перегородки HP:0001631Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту — хромосомного мікроматричного аналізу, який виявляє додаткову ділянку хромосоми 17. Тест часто проводять при затримці розвитку, вроджених вадах або інших ознаках синдрому.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на симптоми: раннє втручання, спеціальна освіта, логопедія, фізіотерапія, медикаменти при судомах або поведінкових проблемах, хірургія при проблемах з очима або серцем, регулярне спостереження фахівців.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші хромосомні порушення: синдром делеції 22q11.2, синдром делеції/дуплікації 16p11.2 та інші генетичні синдроми із затримкою розвитку, аутизмом або вродженими вадами. Генетичний тест допомагає їх розрізнити.
