Клінічне визначення
Синдром Відемана-Штайнера — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно присутнє з народження і спричиняє характерні риси обличчя, надмірний ріст волосся (особливо на спині або ліктях), низький зріст, затримку розвитку та легку або помірну інтелектуальну недостатність.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 84 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають низький зріст, надмірне волосся на спині або ліктях та унікальні риси обличчя, такі як широко розставлені очі, опущені повіки та широке перенісся. Також можуть спостерігатися поведінкові проблеми, затримка розвитку та легкі або помірні труднощі в навчанні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія кисті HP:0001155Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія мозолистого тіла HP:0001273Помірно (29-5%)
-
Аплазія/гіпоплазія ребер HP:0006712Помірно (29-5%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках і підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє зміни в гені KMT2A. Лікарі також можуть використовувати візуалізаційні дослідження та оцінку розвитку для підтримки діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати терапію гормоном росту при низькому зрості, спеціальну освіту та терапію для затримки розвитку, а також поведінкову підтримку. Рекомендуються регулярні огляди командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Корнелії де Ланге, синдром Рубінштейна-Тейбі та синдром Коффіна-Сіріса. Вони також включають інтелектуальну недостатність, характерні риси обличчя та проблеми з ростом, але генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
