Клінічне визначення
Мозаїчна трисомія 20 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому деякі клітини мають додаткову копію хромосоми 20. Більшість людей з цим станом мають мало або не мають симптомів, але деякі можуть мати легкі фізичні відмінності або проблеми зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються. Багато людей не мають помітних ознак. Інші можуть мати легкі прояви, такі як викривлення хребта, слабкий м'язовий тонус, тривалі закрепи, скошені плечі, зміни кольору шкіри та проблеми з навчанням при нормальному інтелекті. Деякі можуть мати затримки руху та мовлення, легкі лицьові відмінності або проблеми з серцем та нирками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Синдром млявої дитини HP:0008947Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія нирки HP:0000077Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія мітрального клапана HP:0001633Помірно (29-5%)
-
Вузька грудна клітка HP:0000774Помірно (29-5%)
-
Гіпотонія HP:0001252Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, званого каріотипуванням, яке досліджує хромосоми у зразку крові. Іноді його виявляють під час вагітності за допомогою амніоцентезу або біопсії хоріона.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для м'язового тонусу, спеціальне навчання для потреб у навчанні, хірургічне втручання при проблемах з хребтом або серцем, а також ліки або зміни дієти при закрепах.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші синдроми мозаїчної трисомії (наприклад, мозаїчну трисомію 8 або 9), синдром Дауна та інші генетичні розлади, що викликають затримки розвитку або фізичні аномалії.
