Клінічне визначення
Синдром RAPADILINO — це рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке вражає багато частин тіла. Назва походить від основних ознак: проблеми з променевою кісткою передпліччя, малі або відсутні надколінки, розщілина або високе склепіння піднебіння, діарея, вивихи суглобів, низький зріст, аномалії кінцівок, довгий і тонкий ніс та нормальний інтелект.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Описано близько 20 випадків.
Клінічні прояви
Люди з синдромом RAPADILINO часто мають неповністю сформовані кістки передпліччя (дефекти променевої кістки), малі або відсутні надколінки, розщілину піднебіння або високе склепіння піднебіння, хронічну діарею, схильність до вивихів суглобів, низький зріст та вади кінцівок. Зазвичай вони мають довгий, вузький ніс та нормальний інтелект.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже часто (99-80%)
-
Постнатальна затримка росту HP:0008897Дуже часто (99-80%)
-
Знижений рівень циркулюючих антитіл HP:0004313Помірно (29-5%)
-
Зниження загальної кількості T-лімфоцитів HP:0005403Помірно (29-5%)
-
Аномалія кінцівок HP:0040064Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та наявності характерних ознак. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені RECQL4.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Це може включати хірургічне втручання для корекції дефектів кісток або розщілини піднебіння, фізичну терапію при проблемах із суглобами, а також медикаменти або дієтичні зміни для контролю діареї. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Ротмунда-Томсона, синдром Баллера-Герольда та інші розлади, що спричиняють дефекти променевої кістки або низький зріст. Генетичне тестування допомагає відрізнити синдром RAPADILINO від цих станів.
