Клінічне визначення
Синдром Темпла — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене відсутністю фрагмента ДНК у батьківській копії хромосоми 14. Це впливає на певні гени, які зазвичай активні лише з боку батька, що призводить до проблем росту та інших симптомів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 9 випадків.
Клінічні прояви
У дітей із синдромом Темпла часто спостерігається поганий ріст до та після народження, слабкий м'язовий тонус (гіпотонія) та труднощі з годуванням. Можуть бути малі кисті та стопи, раннє статеве дозрівання та характерні риси обличчя: широке чоло, короткий ніс та повні щоки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Затримка моторного розвитку HP:0001270Дуже часто (99-80%)
-
Коротка стопа HP:0001773Дуже часто (99-80%)
-
Мала кисть HP:0200055Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Темпла за допомогою генетичного тестування, яке виявляє відсутній фрагмент на хромосомі 14 (делеція 14q32.2). Це можна зробити за допомогою аналізу крові та спеціалізованого дослідження для виявлення делеції.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Може включати терапію гормоном росту при низькорослості, фізичну терапію при слабкому м'язовому тонусі, підтримку годування та моніторинг раннього статевого дозрівання з можливим гормональним лікуванням.
Диференційна діагностика
Інші захворювання з подібними ознаками включають синдром Сільвера-Рассела, синдром Прадера-Віллі та інші імпринтингові розлади. Генетичне тестування допомагає відрізнити синдром Темпла від цих станів.
