Клінічне визначення
Синдром мікродуплікації 15q11q13 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене наявністю додаткової копії невеликої ділянки хромосоми 15. Воно може призводити до затримки розвитку, слабкого м'язового тонусу, проблем з навчанням, затримки мовлення та судом.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 30 випадків.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігаються низький м'язовий тонус (гіпотонія), затримка досягнення етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба, інтелектуальна недостатність, затримка мовлення та судоми. Також можуть виникати поведінкові проблеми, такі як розлад аутистичного спектра або тривожність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Компульсивна поведінка HP:0000722Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, наприклад, хромосомного мікроматричного аналізу, який виявляє додаткову ділянку хромосоми 15.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати фізичну терапію для покращення м'язового тонусу, логопедичну терапію для затримки мовлення, спеціальне навчання для подолання труднощів у навчанні та медикаменти для контролю судом або поведінкових проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними симптомами включають синдром Ангельмана, синдром Прадера-Віллі та інші розлади аутистичного спектра. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
