Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 3q29 — рідкісне генетичне захворювання, зумовлене невеликою втратою (делецією) ділянки хромосоми 3. Він може призводити до низки симптомів, зокрема труднощів у навчанні та характерних особливостей обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Захворювання зустрічається в усьому світі; точний показник поширеності невідомий.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом можуть спостерігатися легка або помірна інтелектуальна недостатність, затримка розвитку та характерні особливості обличчя, як-от видовжене обличчя, великі вуха та високе перенісся. Інші можливі симптоми включають розлад аутистичного спектра, тривожність і вроджені вади серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Агресивна поведінка HP:0000718Помірно (29-5%)
-
Аномалія зубів HP:0000164Помірно (29-5%)
-
Асиметрія обличчя HP:0000324Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тесту — хромосомного мікрочипового аналізу (CMA), який дає змогу виявити втрачену ділянку хромосоми 3.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати спеціальну освіту, логопедичну та ерготерапію, а також медичну допомогу при супутніх проблемах зі здоров’ям, таких як вади серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібні прояви, включають інші синдроми мікроделецій (наприклад, синдром делеції 22q11.2) та синдроми інтелектуальної недостатності з подібними особливостями обличчя.
