Клінічне визначення
Увеальна колобома-розщілина губи та піднебіння-інтелектуальна недостатність — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє поєднання дефектів ока, розщілини губи та/або піднебіння, втрату слуху та інтелектуальну недостатність.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000; описано 12 випадків.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай спостерігається щілина або розщеплення в кольоровій частині ока (колобома райдужки), яка може поширюватися на інші частини ока, малі очі (мікрофтальмія), катаракта та проблеми з рухом очей. Також можуть бути розщілина губи, піднебіння або розщеплення язичка, разом із порушенням слуху та інтелектуальною недостатністю.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Дуже часто (99-80%)
-
Хоріоретинальна колобома HP:0000567Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Помірно (29-5%)
-
Відшарування сітківки HP:0000541Помірно (29-5%)
-
Глаукома HP:0000501Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, офтальмологічному огляді, перевірці слуху та генетичному тестуванні для виявлення змін у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування є підтримувальним і може включати хірургічне втручання при дефектах ока, корекцію розщілини губи/піднебіння, слухові апарати, а також спеціальне навчання або терапію для інтелектуальної недостатності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром CHARGE, синдром делеції 22q11.2 та інші генетичні синдроми з колобомою, розщілиною губи/піднебіння та інтелектуальною недостатністю.
