Клінічне визначення
Аутосомно-домінантний синдром Робінова — це генетичне захворювання, що впливає на ріст кісток, призводячи до низького зросту та характерних рис обличчя. Це більш поширена форма синдрому Робінова.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 100 випадків.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням зазвичай спостерігається легке або помірне вкорочення рук і ніг, а також характерні риси обличчя, такі як широкий лоб, широко розставлені очі та плоска перенісця. Можуть також бути аномалії зовнішніх статевих органів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія пеніса HP:0008736Дуже часто (99-80%)
-
Коротка долоня HP:0004279Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз базується на фізикальному обстеженні та сімейному анамнезі. Генетичне тестування може підтвердити мутацію у відповідному гені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати терапію гормоном росту, хірургічне втручання при аномаліях кінцівок або статевих органів, а також регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми синдрому Робінова (аутосомно-рецесивну), а також інші скелетні дисплазії, такі як ахондроплазія або гіпохондроплазія.
