Клінічне визначення
Моносомія 9q22.3 — рідкісний генетичний стан, спричинений відсутністю ділянки хромосоми 9. Це може призводити до збільшеного розміру голови, швидкого росту та трикутної форми лоба. Діти з цим станом також можуть мати затримки розвитку, бути дуже активними та мати характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 42 випадки/сім'ї; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають макроцефалію (збільшену голову), надмірний ріст, тригоноцефалію (трикутну форму лоба), затримки розвитку, гіперактивність та характерні риси обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія хребетного стовпа HP:0000925Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія ребер HP:0000772Дуже часто (99-80%)
-
Базальноклітинний рак HP:0002671Дуже часто (99-80%)
-
Великий для гестаційного віку HP:0001520Дуже часто (99-80%)
-
Високий зріст HP:0000098Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою генетичного тестування, зокрема хромосомної мікроматриці, яка може виявити відсутню ділянку хромосоми 9.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію, ерготерапію та освітню підтримку при затримках розвитку. Лікарські засоби можуть допомогти при гіперактивності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють збільшений розмір голови та надмірний ріст, зокрема синдром Сотоса або синдром Вівера.
