Клінічне визначення
Сімейна пароксизмальна атаксія — рідкісне спадкове захворювання, що спричиняє раптові тимчасові епізоди порушення координації та рівноваги (атаксії). Ці епізоди можуть тривати годинами, а між епізодами в людей можуть спостерігатися мимовільні рухи очей (ністагм) і поступове погіршення координації з часом.
Епідеміологія та поширеність
Сполучені Штати Америки: точкова поширеність 1–9 на 1 000 000; у світі: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці. Під час епізоду в людини можуть виникати труднощі з ходьбою, нечітка мова та неузгоджені рухи. Епізоди можуть провокуватися стресом, збудженням або алкоголем. Між епізодами можуть бути легкі постійні проблеми з рівновагою та швидкі рухи очей.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Запаморочення HP:0002321Дуже часто (99-80%)
-
Ністагм HP:0000639Дуже часто (99-80%)
-
Атипова поведінка HP:0000708Помірно (29-5%)
-
Атрофія черв'яка мозочка HP:0006855Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на сімейному анамнезі, симптомах і генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені CACNA1A. Лікарі також можуть проводити дослідження, як-от МРТ або ЕЕГ, щоб виключити інші стани.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання епізодам. Такі ліки, як ацетазоламід або 4-амінопіридин, можуть зменшити частоту та тяжкість нападів. Уникнення тригерів, таких як стрес і алкоголь, також може допомогти.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші типи епізодичної атаксії, розсіяний склероз, інсульт або доброякісне пароксизмальне позиційне запаморочення. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
