Клінічне визначення
Капілярно-лімфатико-венозна мальформація із сегментарним розподілом — це рідкісний вроджений дефект, при якому кровоносні та лімфатичні судини ростуть ненормально. Це спричиняє червоні або пурпурові плями (плями кольору портвейну) і набряклі, звивисті вени, зазвичай на одній нозі. Уражена нога може бути більшою за іншу через надмірний ріст кістки або м’яких тканин.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня точкова поширеність — 0,007; діапазон точкової поширеності — <1 / 1 000 000 | Сполучені Штати: середня річна захворюваність — 0,007; діапазон річної захворюваності — <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто спостерігаються плями кольору портвейну на шкірі та варикозне розширення вен, особливо із зовнішнього боку ноги. Нога може бути довшою або більшою за іншу. Також можуть виникати болючі тромби у венах (тромбофлебіт), тромбоз глибоких вен або раптова кровотеча з вен. Лімфатичні мальформації (кісти, заповнені рідиною) також можуть виникати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології скелета HP:0011842Дуже часто (99-80%)
-
Асиметрія верхніх кінцівок HP:0100560Дуже часто (99-80%)
-
Асиметрія нижніх кінцівок HP:0100559Дуже часто (99-80%)
-
Венозна недостатність HP:0005293Дуже часто (99-80%)
-
Гемангіома HP:0001028Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, виявляючи принаймні два з трьох таких ознак: плями кольору портвейну, варикозне розширення вен та надмірний ріст кінцівки. Візуалізаційні дослідження, як-от ультразвук, МРТ або венографія, можуть використовуватися для візуалізації аномальних судин і підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і запобігання ускладненням. Воно може включати компресійні панчохи для поліпшення кровотоку, ліки для профілактики тромбів і процедури, як-от склеротерапію або лазерну терапію, для лікування аномальних судин. Хірургічне втручання може знадобитися при вираженому надмірному рості або кровотечі.
Диференційна діагностика
Інші стани, схожі за проявами, включають синдром Кліппеля — Треноне (який має подібні ознаки, але часто включає артеріовенозні фістули), синдром Паркса — Вебера (з артеріовенозними фістулами) та ізольовані венозні мальформації. Цей стан відрізняється відсутністю артеріовенозних фістул.
