Клінічне визначення
Синдром Фейнгольда — це рідкісний генетичний стан, присутній при народженні. Він спричиняє малий розмір голови (мікроцефалію), низький зріст та різні відмінності кистей і стоп, такі як короткі пальці, викривлені мізинці, перетинчасті пальці ніг та малі великі пальці. Люди з цим синдромом також можуть мати легкі труднощі в навчанні та вузькі очні щілини. Існує два типи: тип 1 включає закупорки травного тракту, а тип 2 — ні.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 123 випадки.
Клінічні прояви
Немовлята з синдромом Фейнгольда часто мають малу голову, нижчий за середній зріст та характерні особливості кистей і стоп: короткі пальці, викривлений мізинець, перетинчасті пальці ніг та недорозвинені великі пальці. Також можуть бути вузькі очні щілини. Деякі діти мають легкі труднощі в навчанні. При типі 1 також спостерігаються закупорки стравоходу або кишечника, що потребують хірургічного втручання невдовзі після народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
-
Відхилення 2-го пальця HP:0009468Дуже часто (99-80%)
-
Клінодактилія V пальця HP:0004209Дуже часто (99-80%)
-
Коротка очна щілина HP:0012745Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Фейнгольда на основі фізичних ознак: малий розмір голови, низький зріст та відмінності кистей/стоп. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені MYCN (тип 1) або в інших генах (тип 2). Пренатальне УЗД може виявити закупорки травного тракту при типі 1.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Фейнгольда не існує. Терапія спрямована на управління симптомами. При типі 1 може знадобитися хірургічне втручання для усунення закупорок травного тракту. Фізична та ерготерапія можуть допомогти при відмінностях кистей. Діти з легкими інтелектуальними порушеннями можуть потребувати підтримки в навчанні. Рекомендуються регулярні огляди у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають анемію Фанконі, яка також спричиняє низький зріст та аномалії великих пальців, та асоціацію VACTERL, яка включає дефекти хребців, ануса, серця, трахеї, стравоходу, нирок та кінцівок. Генетичне тестування допомагає відрізнити синдром Фейнгольда від цих станів.
