Клінічне визначення
Синдром Нанса-Хорана — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає очі, зуби та риси обличчя. Воно передається у спадок за X-зчепленим домінантним типом, тобто найчастіше вражає чоловіків, але може також вражати жінок.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 424.0 (випадків); точкова поширеність — невідома.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Нанса-Хорана народжуються з катарактою (помутніння кришталика ока) та маленькою рогівкою (прозора передня частина ока). У них також можуть бути проблеми з зубами, такі як відсутні або неправильної форми зуби, та характерні риси обличчя, як-от довге обличчя, виступаючий ніс і великі вуха.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія зубів HP:0000164Дуже часто (99-80%)
-
Видовжене обличчя HP:0000276Дуже часто (99-80%)
-
Виступаюча спинка носа HP:0000426Дуже часто (99-80%)
-
Виступаючий ніс HP:0000448Дуже часто (99-80%)
-
Втрата зору HP:0000572Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на клінічному огляді очей, зубів та рис обличчя. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені NHS.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Катаракту зазвичай видаляють хірургічно в дитинстві. Стоматологічна допомога може включати ортодонтію або відновлювальні процедури. Регулярні огляди очей та стоматологічні огляди є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати схоже, включають інші генетичні синдроми з катарактою та проблемами з зубами, такі як синдром Лоу, галактоземія та деякі форми вродженої катаракти.
