Клінічне визначення
Прогресуюча міоклонічна епілепсія типу 3 — це рідкісне захворювання головного мозку, яке починається у немовлят або дітей раннього віку. Воно спричиняє тяжкі напади та швидку втрату розумових і фізичних здібностей, часто призводячи до ранньої смерті.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 9 сімей.
Клінічні прояви
У дітей з цим захворюванням спостерігаються часті міоклонічні напади (раптові короткі посмикування) та іноді генералізовані тоніко-клонічні напади (великі судомні напади). Вони також втрачають раніше набуті навички, такі як ходьба та мовлення, і розвивають проблеми з координацією (атаксія), мисленням та зором. Хвороба прогресує з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія/гіпоплазія мозолистого тіла HP:0007370Помірно (29-5%)
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Помірно (29-5%)
-
Атрофія мозочка HP:0001272Помірно (29-5%)
-
Білатеральний тоніко-клонічний напад HP:0002069Помірно (29-5%)
-
Деменція HP:0000726Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів дитини та ЕЕГ (електроенцефалограми), яка показує аномальну електричну активність, особливо в задній частині мозку та чутливість до світла. Генетичне тестування також може використовуватися для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль нападів за допомогою протиепілептичних препаратів та підтримуючу допомогу для полегшення симптомів, таких як проблеми з рухами та втрата зору. Догляд часто забезпечується командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи прогресуючої міоклонічної епілепсії, такі як хвороба Лафора або хвороба Унферріхта-Лундборга, а також розлади, як мітохондріальні хвороби або деякі метаболічні стани.
