Клінічне визначення
Синдром Вайсманна-Неттера — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, спричиняючи викривлення великогомілкових кісток вперед і потовщення, а також низький зріст.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 100.0 (випадків). Поширеність невідома.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігаються викривлені гомілки, широка малогомілкова кістка та потовщення кістки на задній поверхні великогомілкових кісток. Також можуть бути викривлений хребет, поперековий лордоз, горизонтальний криж, квадратні тазові кістки. Рідше зустрічаються аномалії хребців, незвичайна форма ключиць і ребер, потовщення черепа та затримка прорізування постійних зубів. Ходьба може починатися пізніше, ніж зазвичай.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології великогомілкової кістки HP:0002992Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія кортикальної кістки HP:0003103Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія малогомілкової кістки HP:0002991Дуже часто (99-80%)
-
Викривлення великогомілкової кістки HP:0002982Дуже часто (99-80%)
-
Викривлення довгих кісток HP:0006487Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та рентгенографії, яка виявляє характерні зміни кісток. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами і може включати фізіотерапію, ортезування або хірургічне втручання для корекції деформацій кісток. Рекомендується регулярний нагляд спеціаліста з кісткової патології.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають рахіт, недосконалий остеогенез та інші генетичні захворювання кісток, що спричиняють викривлення ніг або низький зріст.
