Клінічне визначення
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Кантагреля — рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток мозку, спричиняючи інтелектуальну недостатність і фізичні порушення. Успадковується через X-хромосому і переважно вражає чоловіків.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 30,0 (випадків); точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом часто від народження спостерігається знижений м’язовий тонус (гіпотонія). У міру зростання розвивається прогресуюча слабкість у всіх чотирьох кінцівках (тетрапарез). Вони дуже пізно досягають етапів розвитку, наприклад починають ходити приблизно у 3 роки. Інші симптоми включають виражений кислотний рефлюкс (гастроезофагеальний рефлюкс), повторювані рухи руками, косоокість (езотропія) та ознаки аутизму.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальні повторювані рухи HP:0000733Дуже часто (99-80%)
-
Аутистична поведінка HP:0000729Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність мовлення HP:0001344Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Коротка фільтрум HP:0000322Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах і підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє мутацію в конкретному гені, пов’язаному з цим станом.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Лікування зосереджено на контролі симптомів і може включати фізичну терапію при м’язовій слабкості, ліки від рефлюксу, хірургічне втручання на м’язах очей при косоокості та поведінкову терапію при аутизмі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми Х-зчепленої інтелектуальної недостатності, церебральний параліч та інші генетичні синдроми, що спричиняють знижений м’язовий тонус і затримку розвитку.
