Клінічне визначення
Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту кислої мальтази, інфантильний початок — це рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється у немовлят. Це найважча форма хвороби, при якій організм не може розщеплювати цукор глікоген, що призводить до серйозних проблем із серцем і м'язами.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність невідома. Нідерланди: середня народжуваність 0,72, діапазон 1-9 на 1 000 000. Тайвань (провінція Китаю): середня народжуваність 3,0, діапазон 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
У немовлят із цим захворюванням часто спостерігаються збільшене серце (кардіомегалія), утруднене дихання, слабкі м'язи та проблеми з годуванням. Ці симптоми зазвичай з'являються протягом перших місяців життя і можуть бути небезпечними для життя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна активність ферментів/коферментів HP:0012379Дуже часто (99-80%)
-
Гепатомегалія HP:0002240Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертрофічна кардіоміопатія HP:0001639Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертрофія лівого шлуночка HP:0001712Дуже часто (99-80%)
-
Затримка здатності стояти HP:0025335Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою фізикального обстеження, аналізів крові, генетичного тестування та іноді біопсії м'яза для перевірки активності кислої мальтази.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Вона може включати спеціальну дієту, фізіотерапію та ліки для підтримки роботи серця та дихання. Для деяких форм хвороби доступна ферментозамісна терапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи хвороб накопичення глікогену, спінальну м'язову атрофію та вроджені міопатії. Вони також викликають м'язову слабкість і проблеми з диханням у немовлят.
