Клінічне визначення
Ізольована мальформація Денді-Уокера — це рідкісна вроджена аномалія головного мозку, яка характеризується трьома основними ознаками: накопиченням рідини в мозку (гідроцефалія), недорозвиненням або відсутністю частини мозку, що відповідає за рівновагу та координацію (черв'як мозочка), та заповненою рідиною кістою в задній частині мозку, яка з'єднується з лікворними просторами.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середня народжуваність становить 1,0 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Поширеність: середнє значення 2,1 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в ранньому віці і можуть включати збільшену голову, випинання задньої частини черепа, проблеми з рухами очей (паралічі черепних нервів), швидкі мимовільні рухи очей (ністагм) та порушення координації та рівноваги (атаксія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Ністагм HP:0000639Дуже рідко (<4-1%)
-
Тулубова атаксія HP:0002078Дуже рідко (<4-1%)
-
Виступаючий потилиця HP:0000269Дуже часто (99-80%)
-
Гідроцефалія HP:0000238Дуже часто (99-80%)
-
Макроцефалія HP:0000256Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як УЗД, КТ або МРТ головного мозку, які можуть показати характерні ознаки: гідроцефалію, відсутність або недорозвинення черв'яка мозочка та кісту в задній частині мозку.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Гідроцефалію часто лікують за допомогою шунту для відведення зайвої рідини. Фізична терапія та інші підтримуючі методи можуть допомогти при проблемах з координацією та рівновагою. Хірургічне втручання може знадобитися для усунення кісти або інших ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи кіст задньої черепної ямки, такі як арахноїдальні кісти, та інші мальформації мозку, такі як синдром Жубера або синдром Вокера-Варбурга. Їх можна відрізнити за допомогою специфічних візуалізаційних ознак та генетичного тестування.
