Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 1p31p32 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 1. Це може призводити до затримки розвитку, структурних особливостей головного мозку та характерних рис обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 5 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У дітей із цим синдромом часто спостерігається затримка досягнення етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба. Може бути збільшена голова внаслідок накопичення рідини в мозку, низько розташовані вуха, ніздрі, що вказують догори, та маленька щелепа. Інші можливі проблеми включають м'язову гіпотонію, фіксований спинний мозок, мальформацію Кіарі та судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Феномен моямоя HP:0011834Дуже рідко (<4-1%)
-
Аплазія/гіпоплазія мозолистого тіла HP:0007370Дуже часто (99-80%)
-
Вентрикуломегалія HP:0002119Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Краніосиностоз HP:0001363Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою генетичного тесту — хромосомної мікроматриці, яка виявляє відсутню ділянку хромосоми 1. Також можуть використовуватися візуалізаційні методи, наприклад МРТ, для виявлення аномалій головного або спинного мозку.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для затримки розвитку, хірургічне втручання при проблемах з головним або спинним мозком, ліки від судом та моніторинг сечовивідних шляхів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми хромосомних делецій, наприклад, синдром делеції 1p36, або стани, що спричиняють гідроцефалію та особливості обличчя. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
