Клінічне визначення
Проксимальний нирковий тубулярний ацидоз — рідкісне захворювання нирок, при якому нирки не можуть належним чином реабсорбувати бікарбонат, що призводить до підвищення кислотності крові.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати повільний ріст у дітей, біль у кістках, камені в нирках та м'язову слабкість. У деяких людей також може спостерігатися низький рівень калію, що може спричинити втому та нерегулярне серцебиття.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Колобома HP:0000589Дуже рідко (<4-1%)
-
Нефрокальциноз HP:0000121Дуже рідко (<4-1%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже рідко (<4-1%)
-
Субаортальний стеноз HP:0001682Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на аналізах крові, які показують низький рівень бікарбонату та високий рівень хлоридів, а також на аналізах сечі, які виявляють високий рівень бікарбонату навіть при низькому рівні в крові.
Лікування та терапія
Лікування включає прийом пероральних добавок бікарбонату або цитрату для корекції ацидозу. Також можуть знадобитися добавки калію. У деяких випадках допомагає лікування основної причини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають дистальний нирковий тубулярний ацидоз, синдром Фанконі та хронічну хворобу нирок. Вони також спричиняють ацидоз, але мають інші патерни електролітних порушень.
