Клінічне визначення
Синдром делеції 1p36 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою фрагмента хромосоми 1. Воно призводить до характерних рис обличчя, слабкого м'язового тонусу, затримки розвитку, інтелектуальної недостатності, судом, проблем із серцем, обмеженої мови та проблем росту, які починаються до народження.
Епідеміологія та поширеність
Сполучені Штати: середня поширеність при народженні 15,0 на 10 000, діапазон 1-5 на 10 000; точкова поширеність 15,0 на 10 000, діапазон 1-5 на 10 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом часто мають слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), труднощі з годуванням та повільний ріст. Можуть спостерігатися судоми, вади серця та характерні риси обличчя, такі як прямі або дугоподібні брови, глибоко посаджені очі, плоска перенісся та загострене підборіддя. Затримка розвитку є поширеною, включаючи пізнє початок ходьби та мовлення, причому багато дітей мають обмежену або відсутню мову. Інтелектуальна недостатність варіює від помірної до тяжкої.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія мозолистого тіла HP:0001274Дуже часто (99-80%)
-
Бідне мовлення HP:0002465Дуже часто (99-80%)
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
-
Вентрикуломегалія HP:0002119Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність мовлення HP:0001344Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, званого хромосомним мікроаналізом (CMA), який може виявити відсутній фрагмент хромосоми 1. Іноді для генетичного тестування береться зразок крові. Пренатальне тестування також може бути доступним за наявності сімейної історії або якщо результати УЗД вказують на цей стан.
Лікування та терапія
Лікування синдрому делеції 1p36 не існує. Терапія спрямована на управління симптомами і може включати фізичну терапію для слабкого м'язового тонусу, логопедичну терапію для труднощів спілкування, ліки від судом та хірургічне втручання при вадах серця. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів (наприклад, невролог, кардіолог, лікар з розвитку дитини).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Прадера-Віллі (також викликає слабкий м'язовий тонус та проблеми з годуванням), синдром Ангельмана (судоми та затримка розвитку) та інші хромосомні делеції або дуплікації. Генетичне тестування допомагає розрізнити ці стани.
